阴帝是什么，「228国际罕见病日」明明是女孩却看似男孩
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有这样一类疾病，发病率很低、患病人数很少，如一旦中招，对患者、家庭和社会都会带来沉重压力和负担，这类疾病被统称为罕见病。
今天是国际罕见病日，徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢病门诊的杨丽医生将继续带我们了解真实发生在我们身边的罕见病。
罕见病诊断不易 治疗更难
罕见病除了诊断困难之外，可治性也很低。儿童内分泌代谢病门诊杨丽医生称：“95%的患者没有明确有效的治疗方案，仅有5%有明确的治疗方案，不到1%有药可治。大部分罕见病威胁患者生命或严重影响生存质量，但在有药物治疗的情况下，部分罕见病的疾病进程可逐渐得到控制，直至被管理成为慢性疾病。”
明明是女孩却长出类似男性的生殖器官
来自徐州某县区的徐女士（化名）一家有苦难言，刚出生的女儿跟其他孩子很不一样，生殖器表现出阴蒂突出，阴唇肥大，看上去如同一个男孩外生殖器。
果然，徐女士出院不久就收到复查“足底血”的通知，告知尽快带孩子到徐州市妇幼保健院儿童内分泌门诊就诊。经医生的讲解，一家人才恍然大悟，为什么孩子外阴这么特别!紧接着配合医生安排做了相关检查，最终在市妇幼保健院诊断为先天性肾上腺皮质增生症。家人才最终明白孩子确实是女孩，只是因为体内激素异常导致外生殖器酷似男性。
同时，孩子及徐女士夫妇的基因检测结果揭示：徐女士夫妇两人都是先天性肾上腺皮质增生症的基因携带者，他们的每一次生育，孩子都会有25%的概率会患上该疾病。
杨丽医生介绍， 先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成障碍所致的常染色体隐性遗传病， 患儿主要表现为肾上腺皮质功能减退症状，部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。基因检测是确诊的可靠手段。治疗主要为皮质激素替代治疗， 外生殖器异常的女性患儿需要手术整形治疗。
临床有低钠血症和高钾血症，表现为喂养困难、呕吐、腹泻及生长缓慢， 严重时发生低血容量性休克， 多由于感染、外伤甚至预防接种诱发。高雄激素血症的表现包括女性外阴男性化，阴蒂增大明显者会被家长误认为阴茎，当成男性抚养；男性表现为过早出现阴毛，痤疮，阴茎增大。同时均会因为性早熟致骨龄提前，成年终身高落后。
“该病的发生率为1/10000~1/20000。在2020年，全市共筛查出2例先天性肾上腺皮质增生症患儿。”杨丽医生说道。
个体化、多学科管理 助力罕见病患儿成长
罕见病患儿临床治疗需采用个体化、多学科管理模式。
“针对内分泌罕见病，我们通常采取常规补充或替代治疗，拮抗或抑制治疗、对症及辅助治疗。需要外科手术治疗的将其转诊至有条件及资质的医院进一步就诊。”
新生儿疾病筛查、单基因遗传病筛查 减少出生缺陷
早期发现、早期诊断、早期干预，是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段。像苯丙酮尿症患者，早期发现，早期纳入正规的诊疗是完全可以健康成长的。
徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，承担全市各县区的新生儿疾病筛查。通过新生儿2-3滴足跟血，可以快速简便的筛查出20-30余种遗传代谢病，其中包括苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，以及各类有机酸血症、脂肪酸血症等，大多数都是患病率在万分之一以下的罕见病。
除此之外，对部分罕见病患者或罕见病相关基因携带者采取相应的医学干预措施，可以阻断罕见病遗传，减少出生缺陷的发生率。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心开展单基因遗传病携带者筛查技术将对罕见病的筛查及诊断时间节点提前到孕前或产前，做到早发现、早诊断、早处理，减少出生缺陷。
通讯员 张彤
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